Meskipun tidak bersifat ganas, tumor-tumor tersebut bisa menyebabkan gangguan kesehatan, tergantung di bagian tubuh mana tumor-tumor tersebut tumbuh. Bagaimana Diagnosis Tuberous Sclerosis?
Cukup sulit untuk mendiagnosa TSC, karena sangat bervariasinya gejala yang muncul. Diagnosa dapat dibuat berdasarkan informasi mengenai gejala dan riwayat keluarga yang didapat pada saat konsultasi, serta pemeriksaan fisik terhadap mata, kulit, fungsi neurologis dan organ dalam. Selain itu, beberapa pemeriksaan berikut dapat juga dilakukan untuk menegaskan diagnosa:
- CT scan. Pemindaian untuk mendapatkan gambaran organ dalam. Dari pemeriksaan ini dapat ditemukan keberadaan tumor serta perubahan lain yang berkaitan dengan pertumbuhan tumor tersebut.
- MRI. Pemeriksaan untuk mendapatkan gambaran organ dalam yang lebih detail.
- Ekokardiogram. Merupakan pemeriksaan jantung dengan menggunakan gelombang suara ultrasound. Pada pemeriksaan ini dapat terlihat pertumbuhan tumor pada jantung dan adanya gangguan fungsi jantung.
- Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan sampel darah pasien di laboratorium untuk melihat adanya kelainan genetik.
Sumber : www.alodokter.com