Dalam sebagian besar kasusnya, trisomi 13 tidak disebabkan oleh faktor keturunan (genetik). Bagaimana Diagnosis Trisomi 13?
Trisomi 13 atau sindrom Patau adalah kelainan genetik serius yang terjadi akibat terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Dalam kondisi normal, bayi lahir memiliki 23 pasang kromosom sebagai pembawa gen dari orang tua. Namun dalam kasus trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua.
Bayi yang dicurigai menderita trisomi 13 atau sindrom Patau dapat diketahui dengan melakukan pemeriksaan analisis cytogenetic pada darah bayi. Pada pemeriksaan tersebut akan ditemukan ekstra salinan dari kromosom ke-13. Analisis cytogenetic juga dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Analisa cytogenetic dilakukan melalui sampel yang diambil dari cairan ketuban dengan teknik amniosentesis pada kehamilan 15 minggu, atau mengambil sampel dari jaringan tali pusat (plasenta) pada kehamilan 10-13 minggu. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang paling baik untuk mendiagnosis trisomi 13 dengan ketepatan 100%. Namun tindakan amniosentesis merupakan tindakan yang berisiko (invasif), dengan salah satu risikonya adalah keguguran.
Saat ini berkembang pemeriksaan dengan teknik yang lebih baru dan tidak invasif terhadap ibu hamil, untuk melakukan penyaringan terhadap penyakit trisomi 13 sejak dalam kandungan dengan akurasi 94%. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan cell-free deoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. Teknik ini dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT), yang sudah dapat dilakukan sejak kehamilan berumur 10 minggu.
Teknik lain yang dapat digunakan sebagai pemeriksaan penyaring adalah combined test. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu dengan menggabungkan pemeriksaan darah dengan USG. Tes darah yang dilakukan berfokus pada dua protein, yaitu human chorionic gonadotropin (hCG) dan pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A). USG di dalam combined test dinamakan nuchal translucency (NT) scan. Pemeriksaan ini berfungsi untuk mengukur lipatan-lipatan di belakang pundak bayi. Hasil pemeriksaan kemudian dianalisis secara bersamaan dengan memerhatikan sejumlah faktor, seperti usia, berat badan, dan riwayat kesehatan. Hasil dari pemeriksaan ini dibagi menjadi kemungkinan tinggi dan kemungkinan rendah. Bila hasil yang didapat adalah kemungkinan tinggi, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan analisa cytogenetic.
Sumber : www.alodokter.com