Homosistinuria adalah kelainan genetika dimana seseorang memiliki kadar homosistein yang sangat tinggi. Bagaimana cara mengobati penyakit ini?
Homosistinuria merupakan kelainan metabolik (metabolic disorder) atau kelainan genetika dimana seseorang memiliki kadar homosistein yang sangat tinggi dalam tubuhnya yang ditandai dengan tingginya kadar homosistein dalam urinnya. Homosistinuria terjadi karena tubuh kekurangan enzim tertentu yang berperan dalam menguraikan homosistein dalam tubuh.
Pengobatan
- Diet rendah metionin (pembatasan konsumsi metionin)
- Konsumsi vit. B6 dosis tinggi (200-1000 mg/24jam)
- Tambahan sistein dan asam folat
- Konsumsi vit. B12