Bagaimana cara mengobati Alkaptonuria ?

Alkaptonuria adalah kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadi penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Bagaimana cara menyembuhkannya ?

image

Tindakan penanganan perlu segera dilakukan ketika seseorang terdiagnosis menderita alkaptonuria. Jika kondisi ini terdeteksi saat masih anak-anak, tindakan yang dapat dilakukan adalah memperlambat laju penyakit dengan menerapkan diet makanan rendah protein guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh. Selain itu, dokter juga akan merekomendasikan pemberian vitamin C untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat dalam tulang dan tulang rawan.

Penanganan lain yang dapat dilakukan adalah dengan pemberian obat bernama nitisinone. Meski hingga kini belum ada obat yang secara khusus dapat mengatasi alkaptonuria, nitisinone dapat diberikan untuk menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh. Nitisinone merupakan pengahambat enzim yang membentuk asam homogentisat.

Guna mengatasi gejala atau mencegah komplikasi yang dapat ditimbulkan alkaptonuria, dokter biasanya akan menganjurkan penderita untuk:

  • Mengonsumsi obat pereda nyeri dan obat antiinflamasi guna mengatasi nyeri sendi.
  • Menjalani Fisioterapi ini dilakukan dengan bantuan alat bernama transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS) untuk membuat ujung saraf tulang belakang menjadi mati rasa sehingga nyeri mereda.
  • Melakukan olah raga ringan secara teratur. Penderita alkaptonuria sering mengalami nyeri pada sendi atau sendi terasa kaku. Guna menghambat tingkat keparahannya serta untuk membantu memperkuat otot dan sendi, penderita perlu melakukan olah raga ringan, misalnya berenang secara teratur. Olah raga ringan lainnya, seperti yoga dan pilates juga dapat dilakukan. Dianjurkan untuk menghindari olahraga berat dan rentan akan kontak fisik, seperti sepak bola atau tinju, guna mencegah cedera pada sendi.
  • Dukungan emosional. Penderita alkaptonuria bisa saja mengalami kecemasan atau depresi akibat kondisi kesehatan yang terganggu sepanjang hidup. Oleh karena itu, diperlukan dukungan emosional terhadap pasien dan keluarganya agar bisa menjalaninya.