Apakah yang menjadi penyebab penyakit fibrosis kistik?

Fibrosis kkistik adalah penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir didalam tubuh menjadi kental. Apakah yang menjadi penyebab dari penyakit ini?

Fibrosis Kistik adalah suatu kondisi genetik yang mempengaruhi banyak orang dari segala usia di seluruh dunia dan hingga 30.000 orang di Amerika Serikat, tidak termasuk sekitar seribu kasus baru ditemukan setiap tahunnya. Ini adalah masalah kesehatan umum yang mengganggu bahkan pada anak – anak.

Kondisi ini mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan keringat dan lendir, menyebabkan lendir yang dihasilkan menjadi lebih kental dan lengket dari biasanya. Hal ini menyebabkan efek negatif pada tubuh, terutama paru dan pankreas. Kelebihan produksi keringat menyebabkan lebih banyak garam yang keluar dari tubuh, menyebabkan ketidakseimbangan mineral. Dan ketika lendir menumpuk, dapat menyumbat saluran udara dan membuat orang rentan terhadap infeksi bakteri di paru-paru. Hal ini juga menghalangi pergerakan enzim pencernaan yang menuju usus, membuat makanan yang dicerna, terutama lemak dan karbohidrat, menjadi sulit dilakukan. Hal ini dapat menyebabkan masalah dalam penyerapan nutrisi.

Di masa lalu, fibrosis kistik secara nyata dapat memperpendek umur seseorang, tetapi pada saat ini, penyakit ini dapat ditangani, dengan sebagian besar pasien hidup sampai hampir 40 tahun.

Fibrosis Kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen. Oleh karena itu, biasanya didiagnosa ketika pasien masih muda; bahkan, pada beberapa bayi, hal ini menyebabkan penyumbatan usus kecil, membuat mereka tidak dapat mengeluarkan buang air besar pertama mereka - ini adalah tanda peringatan awal bahwa bayi mungkin memiliki fibrosis kistik. Karena tanda-tanda yang muncul pada awal kehidupan, pengujian untuk penyakit ini sudah termasuk dalam tes pemeriksaan pada bayi yang dilakukan tepat setelah lahir. Jika gejala tidak muncul setelah lahir, mereka dapat berkembang dari waktu ke waktu.

Namun, seseorang hanya akan mendapatkan penyakit ini jika kedua orangtuanya adalah pembawa gen yang menyebabkan hal tersebut. Saat ini, hingga 10 juta orang di Amerika Serikat adalah pembawa, meskipun kebanyakan tidak menyadari hal tersebut.

Sumber : cystic fibrosis - docdoc.com