Sindrom insensitivitas androgen atau androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah kelainan genetika yang menyebabkan bayi laki-laki lahir dengan fisik seperti seorang perempuan. Apakah Penyebab Sindrom Insensitivitas Androgen?
Penyebab Sindrom Insensitivitas Androgen
Sindrom insensitivitas androgen (AIS) merupakan penyakit keturunan akibat kelainan genetika yang diturunkan oleh sang ibu saat kehamilan, dimana tubuh tidak dapat berespons terhadap hormon testosteron. Hormon testosteron adalah hormon yang diproduksi oleh testis dan berfungsi untuk perkembangan testis dan penis pada laki-laki.
Terdapat dua jenis sel kromosom yang diturunkan orang tua, yaitu X dan Y. Bayi perempuan akan memiliki sel kromosom XX, sedangkan bayi laki-laki XY. Dalam kondisi AIS, bayi akan lahir dengan sel kromosom laki-laki. Namun, kelainan genetika yang diturunkan ibu akan mengganggu respon tubuh anak terhadap hormon testosteron yang dibuat, sehingga mengakibatkan perkembangan seksual anak tersebut tidak terjadi secara normal. Organ kelamin tidak akan tumbuh dengan sempurna, dimana akan ada kombinasi seperti organ kelamin laki-laki dan perempuan.
Kelainan genetik tersebut terdapat pada salah satu kromosom X yang ibu miliki. Karena ibu memiliki 2 kromosom X, kelainan tersebut tidak berpengaruh terhadap perkembangan seksual sang ibu. Namun ibu tersebut dapat menurunkannya kepada anak laki-lakinya. Berikut ini adalah kemungkinan yang dapat terjadi saat seorang ibu memiliki kelainan sel kromosom X:
- Melahirkan bayi laki-laki normal.
- Melahirkan bayi perempuan normal yang akan menjadi pembawa kelainan tersebut.
- Melahirkan bayi perempuan normal yang tidak akan menjadi pembawa kelainan tersebut.
- Melahirkan bayi yang menderita sindrom insensitivitas androgen.
Sumber : sindrom-marfan
Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen
Diagnosis sindrom insensitivitas androgen (AIS) dapat dilakukan saat bayi lahir melalui pemeriksaan fisik, atau pada saat dia memasuki usia remaja dimana gejala-gejala mulai terlihat. Untuk sindrom insensitivitas androgen parsial dapat ditemukan lebih awal, karena anak dengan PAIS kemungkinan memiliki penampilan kelamin seperti perempuan dan laki-laki. Berbeda dengan sindrom insensitivitas androgen komplit (CAIS) yang ditemukan lebih telat, biasanya saat anak tidak mendapat menstruasi.
Bila dokter menduga sang anak menderita AIS, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan seperti:
- USG daerah panggul.
- Tes darah untuk memeriksa kadar hormon seperti testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH).
- Tes genetika untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik pada kromosom X.
- Biopsi untuk memeriksa jika terdapat testis yang tidak turun dalam perut anak (kriptorkirmus).
Bagi wanita yang memiliki keluarga dengan riwayat AIS, dokter biasanya akan menyarankan dilakukannya tes penyaring saat kehamilan dengan mengambil sampel jaringan dari bagian plasenta dengan teknik chorionic villus sampling (CVS) pada kehamilan 11-14 minggu dan dilakukan pemeriksaan genetik dari sampel tersebut. Sampel juga dapat diambil dari air ketuban dengan teknik amniocentesis antara 15-20 minggu kehamilan. Namun, perlu diingat bahwa kedua tes tersebut dapat meningkatkan risiko keguguran.
Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen
Gejala dari sindrom insensitivitas androgen (AIS) tergantung dari jenisnya. Pada Sindrom insensitivitas androgen komplit (CAIS) dapat ditemukan:
- Memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim atau tidak mengalami menstruasi dan tidak mengalami pertumbuhan rambut ketiak serta kemaluan saat pubertas.
- Tidak mengalami pertumbuhan bulu ketiak atau rambut kemaluan.
- Terdapat pertumbuhan payudara seperti perempuan pada umumnya.
- Kriptorkismus yang tidak diketahui kecuali anak menderita hernia dan pembengkakan pada bibir vagina (labia).
Dan beberapa contoh gejala yang dapat dialami oleh penderita sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS), di antaranya adalah:
- Memiliki penis yang kecil dengan hipospadia atau memiliki vagina dengan pembesaran klitoris.
- Kriptorkismus.
- Pertumbuhan payudara seperti wanita, yang terlihat seperti ginekomastia pada laki-laki.