Gejala sindrom Angelman tidak dapat dilihat ketika bayi lahir. Gejala biasanya baru terlihat saat anak mengalami keterlambatan tumbuh kembang di usia sekitar 6-12 bulan, seperti belum bisa duduk sendiri tanpa dibantu atau belum bisa berceloteh. Apakah Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Angelman?
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf sehingga mengakibatkan keterlambatan proses tumbuh kembang, baik secara fisik maupun intelektual. Kelainan genetik ini merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan jumlah penderita sekitar 1 dari 12 ribu orang.
Setiap orang memilliki salinan pasangan gen UBE3A yang diturunkan dari pihak ayah (paternal) dan ibu (maternal). Pasangan gen tersebut keduanya aktif di sebagian besar sel tubuh. Tapi pada beberapa bagian otak tertentu, normalnya hanya satu salinan gen UBE3A yang aktif, yaitu gen maternal. Sindrom Angelman terjadi saat salinan gen maternal UBE3A pada kromosom 15 hilang atau rusak (mutasi). Selain itu, sindrom Angelman juga bisa terjadi saat anak mewarisi sepasang gen UBE3A pada kromosom 15, tetapi keduanya berasal dari gen paternal (uniparental disomy).
Kelainan genetik ini tergolong jarang terjadi dan belum diketahui secara pasti pemicunya. Risiko seseorang menderita kelainan ini lebih besar jika memiliki kerabat dengan kelainan serupa, meski pada banyak kasus sindrom Angelman ditemukan penderita yang tidak memiliki kerabat dengan riwayat kelainan ini.
Sumber : www.alodokter.com