Gambaran Umum
Anencephaly atau anensefali adalah cacat lahir dengan kondisi otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk sempurna saat bayi berada di dalam kandungan. Akibatnya otak bayi khususnya otak kecil berkembang secara minimal. Otak kecil adalah bagian inti dari otak yang bertanggung jawab untuk berpikir, bergerak, dan merasakan termasuk sentuhan, penglihatan, dan pendengaran.
Anencephaly dianggap sebagai cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah batang sempit yang biasanya menutup selama perkembangan janin dan membentuk otak dan sumsum tulang belakang. Ini biasanya terjadi pada minggu keempat kehamilan. Apabila tabung saraf tidak berkembang dengan sempurna maka akan menghasilkan anencephaly.
Dalam banyak kasus, kehamilan yang melibatkan cacat tabung saraf berakhir dengan keguguran.
Faktor Penyebab
Penyebab anencephaly umumnya tidak diketahui dan bisa membuat frustasi. Untuk beberapa bayi, penyebabnya mungkin terkait dengan perubahan gen atau kromosom. Dan pada kebanyakan kasus, tidak ditemukan hubungan riwayat keluarga dengan penyakit anencephaly ini.
Paparan suhu tinggi baik dari sauna atau bak mandi air panas atau dari demam tinggi dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf. Salah satu faktor risiko penting terkait anencephaly adalah asupan asam folat yang tidak memadai. Kekurangan nutrisi kunci ini dapat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf selain anencephaly, seperti spina bifida. Wanita hamil dapat meminimalkan risiko ini dengan suplemen asam folat atau perubahan pola makan.
Diagnosis
Dokter dapat mendiagnosis anencephaly selama kehamilan atau segera setelah bayi lahir. Saat lahir, kelainan pada tengkorak bisa dengan mudah dilihat. Dalam beberapa kasus, sebagian kulit kepala hilang bersama dengan tengkoraknya.
Tes sebelum melahirkan untuk melihat gejala anencephaly dapat meliputi:
- Tes darah. Kadar protein alfa-fetoprotein hati yang tinggi dapat mengindikasikan anencephaly.
- Amniosentesis. Cairan yang ditarik dari kantung ketuban yang mengelilingi janin dapat dipelajari untuk mencari beberapa penanda perkembangan abnormal. Kadar alfa-fetoprotein dan asetilkolinesterase yang tinggi dikaitkan dengan cacat tabung saraf.
- USG. Gelombang suara frekuensi tinggi dapat membantu membuat gambar (sonogram) janin yang sedang berkembang di layar komputer. Sonogram mungkin menunjukkan tanda-tanda fisik anencephaly.
- Pemindaian MRI janin. Medan magnet dan gelombang radio menghasilkan gambar janin. Pemindaian MRI janin memberikan gambar yang lebih detail daripada ultrasonografi.
Gejala dan Pengobatan
Tanda-tanda anencephaly yang paling mencolok adalah hilangnya bagian tengkorak yang biasanya merupakan tulang di bagian belakang kepala. Beberapa tulang di samping atau depan tengkorak juga mungkin hilang atau bentuknya buruk. Otak juga tidak terbentuk dengan baik.
Tanda-tanda lain bisa jadi seperti lipatan telinga, celah langit-langit, dan gerak refleks yang buruk. Beberapa bayi yang lahir dengan anencephaly juga mengalami kelainan jantung.
Tidak ada pengobatan atau obat untuk anencephaly. Bayi yang lahir dengan kondisi tersebut harus tetap hangat dan nyaman. Jika ada bagian kulit kepala yang hilang, bagian otak yang terbuka harus ditutup.
Harapan hidup bayi yang lahir dengan anencephaly tidak lebih dari beberapa hari, lebih mungkin beberapa jam.
Sumber
What Is Anencephaly? (2018). Anencephaly: Definition, Causes, Pictures, Treatment, and More Diakses pada 16 April 2021
