Apa yang dimaksud dengan Albinisme Okulokutanea?

Albino

Albinisme (dari Bahasa Latin albus, “putih”; atau dalam Bahasa Indonesia: Bulai), merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia.

Pada beberapa kasus, manusia yang mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:

  • Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.
  • Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
  • Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.

Apa yang dimaksud dengan Albinisme Okulokutanea ?

Albinisme okulokutanea adalah hipopigmentasi pada kulit, rambut, dan mata. Ada 4 kelainan autosomal resesif yang mencakup kelainan ini. Kelainan yang diturunkan secara sex-linked resesif disebut albinisme okular, hanya mengenai mata (Soepardiman, 2010).

Insidens

Terdapat pada semua ras dengan prevalensi berbeda (Soepardiman, 2010).

Gambaran klinis

Adanya pengurangan pigmen yang nyata pada kulit, rambut, dan mata. Penderita mengalami fotopobia dan mempunyai ekspresi muka yang khas karena silau. Dapat timbul kerusakan karena sinar matahari, misalnya karsinoma sel skuamosa, dan melanoma (Soepardiman, 2010).


Gambar Albinisme Okulokutanea

Penatalaksanaan

Tidak ada pengobatan yang diberikan kecuali preparat pelindung terhadap sinar. Pemeriksaan berkala untuk deteksi dini dan pengobatan lesi premaligna dianjurkan terutama untuk penderita yang tinggal di daerah tropis (Soepardiman, 2010).