Apa yang Anda ketahui tentang Dilated cardiomyopathy (DCM) ?
1 Like
Kardiomiopati dilatasi atau dilated cardiomyopathy (DCM) adalah gangguan miokard yang didefinisikan oleh dilatasi dan gangguan fungsi sistolik ventrikel kiri, atau kedua ventrikel, tanpa adanya penyakit arteri koroner, kelainan katup, atau penyakit perikard. Terdapat sejumlah penyakit jantung dan sistemik yang berbeda terkait dengan pelebaran ventrikel kiri dan gangguan kontraktilitas, tetapi pada kebanyakan pasien, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.
Kejadian DCM yang dilaporkan bervasiasi setiap tahunnya mulai dari lima hingga delapan kasus per 100.000 populasi. Kejadian sesungguhnya mungkin tidak diketahui karena tidak dilaporkan atau tidak terdeteksinya kasus DCM yang asimptomatis, yang
dapat mengenai 50%-60% pasien. Pada kebanyakan penelitian acak di banyak pusat mengenai gagal jantung, sekitar satu per tiga dari pasien yang dirawat merupakan noniskemik DCM.4,5 Prevalensi kejadian DCM di Amerika Serikat rata-rata 36 kasus per 100.000 populasi dan tercatat 10.000 kematian akibat DCM setiap tahunnya.6 Kira-kira 50% dari kasus kardiomiopati dilatasi adalah penyakit idiopatik. Pada 20-30% pasien selebihnya berhubungan dengan fenomena genetik, inflamasi dan imunologi seperti miokarditis; sedangkan sisanya akibat penyakit jantung iskemik, hipertensi, infeksi HIV, toksik, dan beberapa penyebab lain.
Etiologi Dasar Untuk Kardiomiopati Dilatasi Faktor Genetik dan Familial
Terdapat tiga kategori utama dari mekanisme genetik yang terlibat dalam pengembangan DCM yang mengarah kepada perubahan fenotipe pada miosit jantung, yaitu mutasi gen, variasi polimorfik pada gen perubah, perubahan pengeluaran dari gen normal atau wild-type gen. Kardiomiopati dilatasi familial berhubungan dengan beberapa mutasi gen tunggal, biasanya enkoding cytoskeletal, membran nuklir, atau protein kontraktil, termasuk desmin, titin, dan troponin T. Transmisi biasanya autosomal dominan, meskipun warisan autosomal resesif dan X-linked juga dikenal. Dalam semua jenis kardiomiopati, ketika terjadi perburukan gagal jantung, ekspresi gen yang berubah dari normal, disebut wild type gen dapat ditemukan, seperti penurunan regulasi dari beta1-adrenoreseptor, gen ATPase, peningkatan regulasi atrial natriuretik peptida (ANP), angiotensin converting enzyme (ACE), tumor nekrosis faktor alfa (TNFα), endothelin, dll.
Mekanisme genetik terakhir, yang mungkin bisa berkontribusi untuk asal-usul DCM idiopatik, berdasarkan variasi polimorfik dari gen pengubah. Keadaan ini tidak begitu langka di populasi, dan biasanya tidak menyebabkan perbedaan dalam fungsi dan dianggap normal. Namun beberapa polimorfisme ini bisa menyebabkan perbedaan dalam fungsi koding protein, yang mungkin dianggap sebagai variasi biologis, tetapi juga mungkin wadah untuk kerentanan yang lebih tinggi untuk penyakit atau respon yang berbeda terhadap pengobatan. Varian polimorfik gen yang mengkode ACE, reseptor AT1 angiotensin, beta1- adrenoreseptor, beta2-adrenoreseptor, alfa1 adrenoreseptor dan endotelin jenis reseptor A diketahui mempengaruhi perjalanan penyakit kardiomiopati, serta memiliki respon yang berbeda untuk pengobatan.
Referensi
Yeantesa, Putri dan Karani, Yerizal. 2018. Etiologi dan Patofisiologi Kardiomiopati Dilatasi. Jurnal FK Universitas Andalas. Vol. 7 (2) : 135-143.