Bagaimana Stadium dan Gejala Sindrom Rett?

Sindrom Rett adalah kelainan genetika berupa gangguan neurologis dan gangguan perkembangan. Bagaimana Stadium dan Gejala Sindrom Rett?
image

Sindrom Rett adalah kelainan genetika berupa gangguan neurologis dan gangguan perkembangan. Kondisi yang termasuk langka ini akan menyebabkan kecacatan parah pada mental dan fisik pengidapnya.

Sindrom Rett hampir selalu diderita oleh bayi perempuan. Sindrom ini terjadi akibat adanya mutasi genetik, namun penyebab mutasi tersebut masih belum bisa dipastikan.

Sebagian besar penderita sindrom Rett tumbuh seperti bayi normal sampai usia 6 bulan. Kemudian pada saat gejala mulai timbul, penderita akan kehilangan kemampuan-kemapuan yang sebelumnya sudah dimiliki, seperti merangkak, berjalan, berkomunikasi, bahkan kemampuan untuk menggunakan tangannya. Perubahan yang signifikan biasanya mulai muncul pada usia 1 hingga 1,5 tahun.
Perjalanan penyakit pada sindrom Rett, dibagi menjadi 4 tahap:

Tahap 1 (Stagnation) – Tahap awal ini ditandai dengan gejala-gejala berupa kesulitan saat makan, lemah otot, gerakan tangan atau kaki yang berulang dan abnormal, terlambat bicara, gangguan gerakan (seperti tidak mampu untuk duduk, merangkak, atau berjalan), serta kurang tertarik dengan mainan. Pada tahap 1 ini perkembangan anak melambat atau berhenti, biasanya mulai pada usia 6 hingga 18 bulan dan berlangsung selama beberapa bulan, namun kadang berlangsung selama lebih dari setahun.

Tahap 2 (Regression) – Pada tahap ini, terjadi penurunan kemampuan anak, bisa terjadi secara drastis atau perlahan-lahan. Tahap 2 biasanya dimulai pada usia 1 hingga 4 tahun dan dapat berlangsung selama beberapa minggu sampai beberapa bulan. Gejalanya antara lain meliputi hilangnya kendali pada gerakan tangan anak (termasuk sering meremas tangan), uring-uringan dan berteriak tanpa alasan jelas, gangguan tidur, tubuh yang tidak seimbang saat berjalan, perkembangan kepala yang lamban, hiperventilasi, sulit mengunyah atau menelan, konstipasi, menghindari kontak mata, serta tidak tertarik dengan orang lain.

Stadium 3 (Plateau) – Tahap ini umumnya berlangsung selama bertahun-tahun dan dimulai pada usia 2 sampai 10 tahun. Beberapa gejala di tahap 2 akan berkurang pada tahap 3, misalnya penurunan frekuensi uring-uringan atau anak jadi lebih memperhatikan sekelilingnya. Namun, ada beberapa gejala baru yang akan muncul, yaitu kejang (biasanya pada anak di atas 2 tahun), pola napas yang tak teratur (misalnya, napas pendek lalu menarik napas panjang atau menahan napas), menggeretakkan gigi, serta gangguan irama jantung (aritmia).

Tahap 4 (Deterioration in Movement) – Tahap ini dimulai pada usia 10 tahun dan bisa berlangsung hingga puluhan tahun. Ditandai dengan terbentuknya skoliosis, otot yang melemah, kekakuan pada tungkai, serta tidak bisa berjalan. Kejang-kejang umumnya akan berkurang sementara kemampuan berkomunikasi dan fungsi otak tidak mengalami perburukan, gerakan tangan yang berulang dan kejang berkurang.

Sumber : www.alodokter.com