Bagaimana Pengobatan Sindrom Angelman?

Setiap orang memilliki salinan pasangan gen UBE3A yang diturunkan dari pihak ayah (paternal) dan ibu (maternal). Bagaimana Pengobatan Sindrom Angelman?

image

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf sehingga mengakibatkan keterlambatan proses tumbuh kembang, baik secara fisik maupun intelektual. Kelainan genetik ini merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan jumlah penderita sekitar 1 dari 12 ribu orang.

Penanganan sindrom Angelman dapat dilakukan berdasarkan kondisi dan gejala yang dialami penderita. Meski diketahui tidak ada obat yang dapat menyembuhkan kelainan ini, penanganan bertujuan untuk meredakan gejala medis dan gangguan tumbuh kembang yang dialami penderita.

Salah satu penanganan yang bisa dilakukan adalah pemberian obat. Bagi penderita sindrom Angelman yang mengalami gejala kejang, dokter dapat memberi obat antiepileptik untuk mengendalikan kejang, seperti asam valproat dan clonazepam.

Di samping pemberian obat, terapi lain juga dapat dilakukan untuk membantu penderita mengatasi gangguan tumbuh kembang yang dialami. Beberapa terapi yang dapat disarankan, antara lain adalah:

  • Terapi kegiatan, untuk membantu penderita dalam melakukan kegiatan, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik.
  • Terapi tingah laku, untuk mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif atau perhatian yang mudah teralihkan.
  • Terapi komunikasi, untuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat.
  • Fisioterapi, untuk membantu postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta untuk mencegah kontraktur (kondisi kaku).

Jika penderita sindrom Angelman mengalami skoliosis, dapat diberikan penyangga atau dilakukan operasi tulang belakang agar tidak semakin bengkok. Penambahan alat penyangga juga bisa dilakukan pada tungkai bagian bawah atau pergelangan kaki, guna membantu penderita yang mengalami kesulitan berjalan agar dapat berjalan sendiri.

Kebanyakan penderita sindrom Angelman mengalami keterlambatan dalam perkembangan, keterbatasan bicara, dan kesulitan dalam bergerak. Namun, penderita sindrom Angelman masih dapat menjalani hidup dengan normal. Diagnosis dini dan penanganan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Sumber : www.alodokter.com