Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Bagaimana mengobati penyakit ini ?
Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka. Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme disproporsional. Akibat kondisi ini, tulang rawan tidak dapat memberi bentuk tubuh dengan normal. Orang-orang dengan achondroplasia memiliki postur tubuh yang pendek, sekitar 131 cm pada laki-laki dan 124 cm pada perempuan.
Tidak ada penanganan khusus untuk achondroplasia. Apabila terdapat masalah yang timbul sebagai komplikasi dari achondroplasia, informasikan kepada tim medis untuk penanganan yang tepat. Sebagai contoh:
- Operasi penyempitan (stenosis) dan kompresi saraf tulang belakang
- Operasi untuk penanganan saraf tulang belakang pada remaja
- Prosedur ortopedik untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok
- Operasi (lumbar laminectomy) untuk mengatasi spinal stenosis (penyempitan)
- Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hydrocephalus.
- Antibiotik dan/atau ear tubes untuk mengatasi infeksi telinga tengah (otitis media)
- Perataan gigi untuk mencegah gigi bertumpuk
- Mengawasi dan mengontrol berat badan agar terhindar dari obesitas
- Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak
Sumber : hellosehat.com