Penyebab di balik sindrom ini adalah adanya kelainan pada kromosom 15. Lebih dari separuh kasus sindrom Prader-Willi diakibatkan oleh hilangnya informasi genetika dari kromosom 15 yang diwarisi dari ayah. Bagaimana Gejala dan Gangguan Akibat Sindrom Prader-Willi?
Gejala dan Gangguan Akibat Sindrom Prader-Willi
Gejala dan gangguan akibat Sindrom Prader-Willi bisa bervariasi pada tiap penderita dan dapat berubah seiring pertumbuhan penderitanya. Berikut adalah sejumlah indikasi dan kelainan yang umumnya dialami oleh penderita sindrom ini.
Hypotonia (buruknya tonus otot)
Ini adalah indikasi yang biasa pertama kali terlihat pada bayi yang mengalami sindrom Prader-Willi. Bayi yang mengalami kondisi ini cenderung memiliki refleks yang buruk, terkulai karena otot yang lemah, memiliki kemampuan mengisap yang buruk sehingga sulit mengisap ASI, serta suara tangis yang pelan.
Perkembangan organ seksual yang terhambat atau hypogonadism
Indikasi yang paling mudah terdeteksi adalah perkembangan bentuk atau ukuran organ intim yang tidak sesuai usia. Contohnya adalah ukuran penis yang kecil dan testiskel yang belum turun ke skrotum pada bayi laki-laki, atau klitoris serta labia minor yang lebih kecil pada bayi perempuan.
Perkembangan penderita pada masa pubertas juga biasanya terlambat atau terkadang tidak sepenuhnya. Misalnya, suara yang tidak berubah pada remaja laki-laki atau haid yang baru dialami oleh penderita perempuan di usia 30-an.
Karena buruknya perkembangan testikel dan ovarium, hampir semua penderita sindrom Prader-Willi tidak bisa memiliki keturunan.
Bentuk wajah
Penderita sindrom ini memiliki bentuk wajah yang khas. Contohnya, mata berbentuk kacang almond, pelipis dan bagian atas pangkal hidung yang sempit, bibir atas yang tipis, serta tepi mulut yang menurun (seperti orang cemberut).
Senantiasa merasa lapar
Gangguan ini biasanya mulai dialami pada usia 2 tahun. Akibatnya penderita akan terus-menerus makan tanpa merasa kenyang, hingga berujung pada kondisi obesitas.
Tubuh yang pendek
Ini terjadi akibat pertumbuhan yang terhambat. Indikasi ini umumnya akan terlihat secara signifikan pada saat penderita berusia 20-an.
Gangguan belajar
Sebagian besar penderita sindrom Prader-Willi memiliki IQ yang rendah (antara 50 sampai 85) dan mengalami gangguan belajar ringan hingga menengah. Mereka biasanya kesulitan memahami dan menjalankan perintah verbal. Meski demikian, penderita sindrom ini cenderung pandai dalam menyelesaikan teka-teki gambar atau kata.
Gangguan tingkah laku
Penderita sindrom Prader-Willi umumnya memiliki beragam masalah dalam tingkah laku. Di antaranya meliputi:
Gangguan tidur
Penderita anak-anak umumnya akan mengalami sleep apnea, yaitu terganggunya pernapasan karena dinding tenggorokan yang rileks dan menyempit ketika sedang tidur, sehingga sering terbangun. Gangguan ini akan memicu rasa kantuk yang parah, sehingga anak akan malas bergerak.
Di samping tanda-tanda klinis tersebut, pada penderita sindrom Prader-Willi juga bisa ditemukan berbagai gangguan lain, misalnya skoliosis, mata juling, kaki dan tangan yang kecil, rabun jauh atau dekat, serta mudah memar.
Penderita sindrom ini juga memiliki toleransi tinggi terhadap rasa sakit. Kondisi ini berpotensi membahayakan karena penderita bisa tidak merasakan nyeri apabila terjadi peradangan di dalam tubuhnya, sehingga peradangan tersebut tidak terdeteksi dan tidak ditangani.