Sindrom Prader-Willi adalah salah satu kelainan genetika. Kondisi yang jarang terjadi ini dapat menyebabkan berbagai gangguan pada perkembangan fisik, psikologis, maupun tingkah laku. Bagaimana Diagnosis Sindrom Prader-Willi?
Diagnosis Sindrom Prader-Willi
Pemeriksaan DNA atau genetika merupakan langkah utama untuk mendiagnosis sindrom Prader-Willi. Tes ini akan dilakukan dengan pengambilan darah penderita yang kemudian diteliti di laboratorium.
Terdapat serangkaian kriteria yang harus dipenuhi sebelum seseorang dicurigai menderita sindrom ini. Berikut adalah penjelasannya secara rinci.
Kriteria mayor
Terkulai dan mengalami lemah otot yang segera terdeteksi saat lahir atau tak lama setelah itu.
Gangguan makan dan tidak mengalami perkembangan pada tahun pertama.
Kenaikan berat badan yang cepat di antara usia 1 hingga 6 tahun.
Mengalami hypogonadism sehingga perkembangan seksual terhambat.
Terhambatnya perkembangan fisik atau mengalami kesulitan belajar.
Kriteria minor
Kurang aktif selama dalam kandungan.
Mengalami gangguan tidur.
Terlambat mengalami pubertas atau tidak ada sama sekali.
Warna rambut, kulit, dan mata yang cenderung lebih terang dari normal.
Tangan yang ramping.
Air liur yang kental dan lengket.
Mata juling atau rabun jauh.
Kesulitan melafalkan kata dan bunyi.
Sering mengorek kulit.
Masing-masing kriteria mayor bernilai 1 poin, sementata kriteria minor bernilai 0,5 poin. Pasien berusia di bawah 3 tahun yang mendapatkan total 5 poin (minimal 3 poin dari kriteria mayor) diduga menderita sindrom Prader-Willi dan dianjurkan untuk menjalani tes genetika guna memastikan diagnosis.