Normalnya manusia memiliki sepasang kromosom, termasuk kromosom nomor 18. Pada kasus sindrom Edward, terdapat 3 kromosom nomor 18. Bagaimana Diagnosis Sindrom Edward?
Dalam keadaan normal, manusia memiliki kromosom dalam setiap sel tubuhnya berjumlah 23 pasang (46 buah) yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh serta sepasang kromosom penentu jenis kelamin. Sindrom Edward adalah kelainan ketika terdapat tambahan satu buah kromosom pada pasangan kromosom ke-18 akibat adanya masalah saat pembuahan.
Dengan kata lain, orang tersebut menderita trisomi (tri = tiga) 18 dan jumlah kromosom totalnya adalah 47. Sindrom ini diperkirakan terjadi pada 1 dari sekitar 6.000 kelahiran hidup.
Kelainan ini dapat didiagnosis baik pada saat bayi masih di dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal).
Diagnosis prenatal
Deteksi sindrom Edward saat bayi masih di dalam kandungan dapat dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban ibu sehingga dapat diketahui adanya kelainan genetik tertentu.
Diagnosis postnatal
Selain mengamati kelainan fisik serta menelusuri riwayat tumbuh kembang anak yang mengarahkan pada penyakit ini, diagnosis pasti dapat ditegakkan menggunakan analisis kromosom yang menunjukkan adanya tambahan pada pasangan kromosom 18.
Hingga saat ini, para ahli belum menemukan pengobatan untuk menyembuhkan sindrom Edward. Hal ini sulit karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga berbagai macam kelainan sudah terbentuk sejak dari dalam kandungan. Pengobatan yang tersedia ditujukan untuk mendukung tumbuh kembang anak sehingga orang tersebut dapat melakukan beragam aktivitas sehari-hari dengan mandiri.
Sumber : hellosehat.com