Sindrom Marfan merupakan golongan penyakit genetik yang membuat jaringan ikat atau jaringan yang bertugas menjaga struktur tubuh menjadi terganggu. Apakah Penyebab Sindrom Marfan?
Penyebab Sindrom Marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan sebuah gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein tertentu. Adanya kerusakan gen ini menimbulkan protein yang bernama fibrillin diperoduksi secara abnormal. Akibatnya, beberapa bagian tubuh menjadi lentur secara tidak normal dan tulang tumbuh secara tidak terkendali. Kerusakan gen fibrillin ini pula yang menyebabkan beberapa tulang penderita sindrom Marfan tumbuh panjang.
Sebagian besar kasus sindrom Marfan terjadi akibat faktor keturunan, artinya anak akan mewarisi sindrom ini apabila salah seorang dari kedua orang tua menderita kondisi sama (autosomal dominant). Namun ada juga kasus sindrom Marfan yang bukan karena keturunan, walau sifatnya jarang, yaitu sekitar 1 dari 4 kasus. Hal ini disebabkan oleh bermutasinya gen fibrillin yang terdapat di dalam sperma ayah atau di dalam sel telur ibu, menjadikan janin di dalam kandungan membawa sindrom Marfan.
Sumber : sindrom-marfan