Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kondisi genetik serius, di mana terdapat tambahan jumlah kromosom 18 dalam sel tubuh. Apakah Penyebab Sindrom Edward?
Sindrom Edward dikenal juga dengan sebutan trisomi 18. Sindrom ini ditandai dengan kelainan bayi pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga serta gangguan pertumbuhan. Ciri khas pada tangan bayi yang mengalami sindrom ini adalah telapak tangan dalam keadaan menggenggam dengan jari yang saling tumpang tindih.
Sindrom Edward merupakan kelainan kongenital yang terjadi ketika bayi masih di dalam kandungan. Penyebabnya adalah faktor genetik. Sindrom Edward merupakan kelainan genetik kedua yang paling banyak terjadi setelah trisomi 21 atau yang lebih dikenal dengan sebutan sindrom Down. Sebenarnya kedua sindrom ini jarang terjadi, tapi bila terjadi, kondisinya bisa dikatakan serius.
Sebelum membahas tentang penyebab sindrom Edward, Anda sebaiknya mengenal kromosom terlebih dahulu. Kromosom adalah bagian dari sel yang bentuknya menyerupai benang dan bertugas menopang gen. Gen inilah yang selalu membawa petunjuk dalam pembentukan tubuh janin.
Pada saat pembuahan, yaitu saat sel sperma dan sel telur bergabung, kromosom pun bergabung. Janin mendapatkan 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Total jumlah kromosom adalah 46.
Namun, kadang-kadang sel sperma atau sel telur orangtua memiliki kelainan kromosom dengan jumlah yang salah. Hal ini terdapat pada orangtua yang normal tetapi merupakan pembawa sifat (carrier). Kesalahan jumlah ini diteruskan pada janin. Istilah “trisomi” berarti bayi memiliki kromosom lebih dari yang seharusnya.
Misalnya, kromosom yang normalnya hanya dua atau sepasang, pada trisomi, kromosom ada tiga buah. Pada sindrom Edward, kromosom nomor 18 terdapat tiga buah. Hal ini yang kemudian memicu pertumbuhan organ-organ bayi tidak berlangsung semestinya.
Sumber : www.alodokter.com