Apa yang dimaksud dengan Sindroma Klinefelter?

image

Sindrome Klinefelter merupakan sindrom yang terjadi pada laki-laki. Hal ini ditandai oleh testes kecil yang jelas dan tetap (firm consistency), kegagalan spermatogenik dengan fungsi normal atau rusaknya sel Leydig, ginekomastia, dan tingkat hormon perangsang folikel yang tinggi. Kebenaran dan sindrom ini adalah tipe digenesis gonadal dan dihubungkan dengan penyimpangan kromosomal; kebanyakan dari penderita ini mempunyai kromatian seks ositif seks dan pada analisis kromosom didapat 47 kromosom dengan XXY tipe kario. Pola lain dari penyimnpangan kromosom adalah XXXXY, XXYY, XXXY, dan pola-pola mosaik yang beaneka ragam; beberapa pasien dengan peryataan klinis dan keadaan ini mempunyai kromatain seks negatif dengan XY karyo-type, dan kadangkala menunjukkan penderita “kromatin seks negaatifklinefelter”; sekarang mi tidak diketahui apakah pendenita mi juga mempunyai kerusakan genetik atau apakah ketidakteraturan itu disebabkan oleh postnatal testikular lesion; sindroma Klinefelter Reifenscin-A1-bright; sindroma Ginekomasia-Aspermaogenesis; susunan kromosom seks XXY, seminiferous tubule disgenesis.

Referensi:

Saifuddin, Abdul Bari dkk. 1993. Kamus Obstetri dan Ginekologi. Jakarta: Pusat Pembinaan dan Pengembangan Bahasa