Hemokromatosis adalah kondisi turunan yang menyebabkan tubuh Anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang Anda makan. Zat besi yang berlebihan tersimpan di organ-organ Anda seperti hati, jantung, dan pankreas.
Apa yang dimaksud dengan kelebihan zat besi (Hemokromatosis) ?
Hemokromatosis terjadi pada saat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan, baik makanan alami maupun bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi. Hal ini menyebabkan bertambahnya jumlah zat besi di dalam tubuh secara bertahap dan menumpuk di jaringan dan organ tubuh yang dikenal sebagai kelebihan zat besi.
Jika hal ini terjadi terus-menerus selama bertahuntahun tanpa mendapatkan perhatian medis dan perawatan yang tepat, maka kelebihan zat besi ini dapat merusak tubuh.
Hemokromatosis sebagian besar disebabkan karena faktor genetis, seseorang yang mewarisi gen dengan sifat ini dari kedua orang tuanya dapat menderita hemokromatosis pada suatu saat nanti. Efek ini sebenarnya sudah ada sejak lahir, namun jarang sekali menampakkan tanda dan gejela sebelum menjelang dewasa. Kondisi ini dikenal dengan istilah hemokromatosis herediter (bawaan).
Oleh karena sebabnya genetik, maka hemokromatosis herediter (bawaan) dikenal juga sebagai hemokromatosis primer. Ketika penderita hemokromatosis primer mengonsumsi bahan pangan dengan kandungan zat besi tinggi atau berlebih, maka zat besi berlebih inipun akan diserap dari saluran pencernaan dan disimpan di dalam jaringan dan organ tubuh, umumnya hati. Hasilnya tentu saja adalah pembengkakan hati.
Ada jenis lain hemokromatosis, yaitu tipe sekunder (didapatkan) yang disebabkan secara tidak langsung oleh kondisi kesehatan lainnya. Penyakit seperti thalassemia atau anemia sideroblastik – khususnya pada orang yang menerima sejumlah besar transfusi darah, dapat menyebabkan hemokromatosis.
Meskipun cukup jarang, hemokromatosis juga dapat ditemukan pada orang-orang dengan anemia hemolitik, alkoholisme kronik, dan kondisi lainnya.
Gen yang bermutasi pada penderita hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tuanya meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, maka anak tersebut kemungkinan besar dapat mengidap penyakit hemokromatosis.
Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, yaitu : C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak. Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, maka dia dapat mengembangkan hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala hemokromatosis. Sedangkan jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, maka dia tidak akan mengalami Hemokromatosis, tetapi tubuhnya mungkin akan menyerap zat besi lebih banyak dari orang yang normal.
Dia pun kemudian dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anakanaknya.
Tanda-tanda awal dan gejala Hemokromatosis keturunan mirip dengan gejala penyakit umum lainnya, sehingga sulit untuk didiagnosis. Tanda dan gejalanya termasuk :
Beberapa penderita Hemokromatosis keturunan tidak memiliki gejala, sementara yang lainnya mengalami berbagai masalah. Gejala ini bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda untuk pria dan wanita. Meskipun Hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita.
Wanita umumnya mengalami gejala setelah menopause, ketika dirinya tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan.
Hemokromatosis sering kali lolos dari diagnosis dokter karena gejalanya tidaklah khas dan muncul dalam tempo waktu yang lama. Pada tahap lanjut, pemeriksaan fisik mungkin akan menunjukkan pembesaran hati dan limpa, dan perubahan warna kulit. Beberapa pemeriksaan penunjang akan
diperlukan, seperti tes :
Selain tes-tes tersebut di atas, beberapa tes tambahan lain dapat dilakukan seperti tes kadar gula darah, alpha fetoprotein, EKG (untuk melihat fungsi jantung), tes radiografi (CT, MRI dan USG), serta tes fungsi hati. Di negara maju di mana efek genetik telah ditemukan pada banyak keluarga dengan riwayat hemokromatosis, tes darah dapat digunakan untuk menemukan perubahan genetik ini dan menegakkan diagnosis hemokromatosis, sebagaimana juga menentukan siapa yang berisiko tinggi akan menderitanya.
Terapi untuk hemokromatosis atau kelebihan zat besi menitikberatkan pada mengurangi zat besi dalam tubuh hingga ke batas normal dan mengobati jika terjadi kerusakan organ. Phlebotomy adalah salah satu prosedur standar yang banyak diterapkan untuk tujuan ini, sekitar satu – setengah liter darah diambil dari tubuh setiap minggu hingga kadar besi berada pada rentang normal.
Prosedur ini mungkin tidak akan serta merta berhasil, perlu waktu bulanan bahkan hingga tahunan pada beberapa kasus. Setelah itu, jumlah phlebotomy yang diperlukan semakin sedikit guna mempertahankan kadar besi di dalam tubuh.
Seberapa sering seorang pasien memerlukan tindakan ini tergantung pada gejala, kadar hemoglobin, dan serum ferritin, dan seberapa banyak asupan zat besi yang didapatkan dari diet. Kondisi-kondisi kesehatan lain yang menyertai hemokromatosis selayaknya diterapi atau ditangani secara sesuai.
Jika Anda didiagnosis dengan hemokromatosis, maka Anda diharapkan mengikuti diet tertentu yang akan disarankan oleh ahli nutrisi Anda guna mengurangi penyerapan zat besi dari diet Anda. Diet ini akan melarang mengonsumsi alkohol sama sekali, terutama bagi mereka yang telah mengalami kerusakan hati. Harapan ke depan atau prognosis bergantung pada deteksi dan terapi, kerusakan hati dapat terjadi dari waktu ke waktu.
Kelebihan zat besi juga bisa ditumpuk pada jaringan tubuh lainnya, seperti : tiroid, testis, pankreas, kelenjar pituitari, jantung, dan sendi. Jika terapi dimulai sebelum organ-organ ini terpengaruhi, sedemikian sehingga penyakit-penyakit, seperti : penyakit jantung, hati, artritis, dan diabetes biasanya dapat dicegah.
Bagaimana seseorang bisa berhasil dengan baik tergantung pada jumlah kerusakan organ. Beberapa kerusakan organ masih dapat dipulihkan ketika deteksi dini hemokromatosis bisa dicapai dan dilakukan terapi secara agresif dengan phlebotomy.
Beberapa komplikasi yang bisa terjadi adalah kegagalan dan kanker hati, sementara penyakit ini dapat mengarah pada pembentukan artritis, diabetes, masalah-masalah jantung, peningkatan resiko terinfeksi bakteri-bakteri tertentu, sirosis hati, nyeri perut berkepanjangan, atrofi testikular, kelelahan, dan perubahan pada warna kulit.
Besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu proses pembentukan darah. Kebanyakan orang menyerap sekitar 10 persen dari besi yang ditelan. Ketika tubuh telah cukup menyimpan besi, maka tubuh akan secara otomatis mengurangi jumlah besi yang diserap oleh usus untuk menghindari penumpukan yang berlebihan.
Pada penderita Hemokromatosis keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari besi yang ditelan. Oleh karena tubuh tidak dapat menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan, maka kemudian besi tersebut disimpan dalam jaringan organ, terutama hati. Pada akhirnya, tubuh penderita Hemokromatosis keturunan dapat menimbun 5 (lima) sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada tubuh orang yang normal.
Selama bertahun-tahun, besi yang berlebihan ditimbun dapat merusak organ, menyebabkan kegagalan organ, dan penyakit kronis seperti kanker hati dan diabetes.
Bentuk-bentuk dan jenis-jenis lain dari penyakit Hemokromatosis antara lain adalah meliputi:
Hemokromatosis Juvenile
Pada hemokromatis ini, akumulasi besi dimulai jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul antara usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun Hemokromatosis ini juga merupakan penyakit warisan, kelainan genetik yang menyebabkannya tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut hemojuvelin.
Hemokromatosis Neonatal
Dalam gangguan ini besi terkumpul dengan cepat di hati bayi dan dapat menyebabkan kematian.
Berbagai macam jenis tes atau uji untuk mendiagnosis penyakit Hemokromatosis, antara lain adalah :
Saturasi Transferin (TS)
Saturasi transferin (TS) adalah rasio dari dua tes darah sederhana, yang menunjukkan akumulasi besi. Serum besi dibagi dengan kapasitas pengikatan besi total (TIBC) untuk memberikan persentase TS. Tes ini harus dilakukan setelah puasa semalam. Rata-rata normal adalah 30%
(sedikit lebih tinggi pada pria daripada wanita).
Jika pada dua kesempatan ini adalah lebih dari 55% pada pria atau 50% pada wanita, GH sangat mungkin dan satu harus melanjutkan untuk mengukur
Serum Feritin
Hal ini menunjukkan jumlah zat besi yang tersimpan dalam tubuh. Tingkat signifikan lebih dari 300 μg/L (mikrogram per liter) pada laki-laki dan 200 μg/L pada wanita adalah bukti lebih lanjut dari GH. Harus disadari bahwa pada tahap awal akumulasi besi, serum feritin mungkin dalam kisaran normal. TS dibesarkan dengan tingkat feritin serum normal tidak mengesampingkan diagnosis GH.
Gene Uji
Sebuah tes darah sederhana untuk mutasi gen HFE positif di lebih dari 90% dari mereka terpengaruh. Ini akan mengidentifikasi anggota keluarga yang beresiko memuat besi.
Biopsi Hati
Sebuah contoh kecil dari hati akan dihapus menggunakan jarum biopsy, yang menunjukkan apakah kerusakan jaringan seperti sirosis hadir. Dianjurkan ketika membaca feritin serum lebih dari 1000 μg/L, ada bukti dari fungsi hati yang abnormal atau tes HFE negatif.
Sumber :