Apa yang anda ketahui tentang Thalasemia pada anak?

Kedokteran Ilmu Kedokteran
1

Thalasemia

Thalasemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik yang diturunkan dan ditandai oleh defisiensi produk rantai globin pada hemoglobin.

1 Like
2

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin.

Patogenesis

Kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Pada beberapa talasemia sama sekali tidak terbentuk rantai globin disebut αo atau ßo talasemia, bila produksinya rendah α+ atau ß+ talasemia.

Sedangkan talasemia γß bisa dibedakan menjadi (γß)o dan (γß)+ dimana terjadi gangguan pada rantai γ dan ß. Talasemia diturunkan berdasarkan hukum Mendel, resesif, atau ko- dominan. Heterozigot biasanya tanpa gejala homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat dari talasemia α dan ß.

Diagnosis

Anamnesis

  1. Pucat yang lama (kronis).
  2. Terlihat kuning.
  3. Mudah infeksi.
  4. Perut membesar akibat hepatosplenomegali.
  5. Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat.
  6. Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya).
  7. Riwayat keluarga yang menderita talasemia.

Pemeriksaan fisik

  1. Anemia/pucat.
  2. Ikterus.
  3. Facies cooley.
  4. Hepatosplenomegali.
  5. Gizi kurang/buruk.
  6. Perawakan pendek.
  7. Hiperpigmentasi kulit.
  8. Pubertas terlambat.

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium

  • Darah tepi lengkap:

    1. Hemoglobin.

    2. Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda/ normoblas, fragmentosit, sel target).

    3. Indeks eritrosit: MCV, MCH, dan MCHC menurun,
      RDW meningkat.

  • Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:

    1. Elektroforesis hemoglobin : tidak ditemukannya HbA dan meningkatnya HbA2 dan HbF

    2. Metode HPLC (Beta short variant Biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif.

Tatalaksana

1. Transfusi darah

Prinsipnya: pertimbangan matang-matang sebelum memberikan transfusi darah. Transfusi darah pertama kali diberikan bila:

  • Hb <7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak 2 minggu.

  • Hb ≥7 g/dL disertai gejala klinis:

    1. Perubahan muka/facies cooley.
    2. Gangguan tumbuh kembang.
    3. Fraktur tulang.
    4. Curiga adanya hematopoetik ekstramedular, antara lain massa mediastinum.

Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb ≤8 g/dL sampai kadar Hb 10-11 g/dL. Bila tersedia, transfusi darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (leucodepleted).

2. Medikamentosa

  • Asam folat: 2 x 1 mg/hari.

  • Vitamin E: 2 x 200 IU/hari.

  • Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak < 10 tahun dan 100 mg pada anak ≥10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian deferioksamin (DFO), tidak dipakai pada pasien dengan gangguan fungsi jantung.

  • Kelasi besi.

    Dimulai bila:

    1. Feritin ≥ 1000 ng/mL.

    2. Bila pemeriksaan feritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan pemeriksaan saturasi transferin ≥55%.

    3. Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka digunakan kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi.

    Pemberian kelasi besi dapat berupa dalam bentuk parenteral (desferioksamin) atau oral (deferiprone/deferasirox) ataupun kombinasi.

Pemantauan

Selain pemantauan efek samping pengobatan, pasien thalasemia memerlukan pemantauan rutin:

  1. Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati
  2. Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
  3. Setiap 6 bulan: feritin
  4. Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi jantung, fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologi virus.

Komplikasi

Gangguan jantung, sirosis hepatis, diabetes melitus, gangguan tumbuh kembang, perawakan pendek akibat iron overload.

Prognosis

Tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan kepatuhan berobat.

Referensi
  1. Angelucci E, Barosi G, Camaschella C, Cappellini MD, Cazzola M, Galanello R, dkk. Italian society of hematology practice guideline for the management of iron overload in thalassemia major and related disorders. Haematologica. 2008;93:741-52.
  2. Cohen AR. New advances in iron chelation therapy. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2006:42-7.
  3. Eleftheriou A. About thalassemia. Cyprus: Thalassemia international Federation; 2003.
  4. Neufeld E. Oral chelators deferasirox and deferiprone for transfusional iron overload in thalassemia major: new data, new questions. Blood. 2006;107:3436-41.
  5. Rund D, Rachmilewitz. ß-Thalassemia. N Eng J med. 2005;353:1135-46.
  6. Thalessemia International Federation. Guidelines for the clinical management of thalassemia. Athens: Thalassemia International Federation; 2000.
  7. Vichinsky E. Oral iron chelators and the treatment of iron overload in pediatric patients with chronic anemia. Pediatrics. 2008;121:153-6.
  8. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta:Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2010.
  9. Fakultas Kedokteran Universitas Udayana, Ilmu kesehatan anak : Buku panduan belajar koas, Udayana University Press.