Apa saja penyakit-penyakit Kelainan Metabolisme dan Endokrin?

Apa yang dimaksud dengan Kelainan Metabolisme dan Endokrin?

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalankan proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai “pembawa pesan” dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan “pesan” tersebut menjadi suatu tindakan.

Penanganan Kelainan Metabolik

  • Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.

  • Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.

    Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein.

  • Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.

Penanganan Kelainan Endokrin


  • Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal.

    Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

    Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

  • Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.

  • Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.

Cara Kerja Metabolik


Enzim dapat secara luas diklasifikasikan menjadi metabolisme, pencernaan, dan enzim makanan. Sementara dua jenis pertama yang diproduksi oleh tubuh sendiri, jenis ketiga berasal dari makanan yang kita makan. Yang Metabolik terutama bertanggung jawab untuk reaksi yang berkaitan dengan produksi energi. Meskipun mereka diproduksi oleh hampir semua sel hidup, sel-sel di hati, kandung empedu, dan pankreas, terutama bertanggung jawab untuk produksi enzim metabolik. Seperti disebutkan di atas, sebagian besar enzim yang diproduksi dalam sel-sel dari organisme hidup. Produksi enzim dilakukan oleh sel, berdasarkan instruksi dari gen sel itu. Jadi cacat pada gen dapat mengakibatkan enzim rusak, yang tidak bekerja dengan baik. Struktur dan fungsi masing-masing enzim berbeda. Mereka harus bertindak atas target yang berbeda, yang bervariasi dari satu enzim ke enzim lainnya. Biasanya, enzim tertentu dapat bertindak atas target tertentu saja. Tindakan enzim berbeda dan kompleks.

Secara umum, mekanisme kerja enzim dapat digambarkan sebagai berikut. Setiap enzim bertindak atas target tertentu yang disebut substrat (Bahan tempat enzim bekerja), yang diubah menjadi produk yang dapat digunakan melalui aksi enzim. Dengan kata lain, enzim bereaksi dengan substrat membentuk kompleks enzim-substrat. Setelah reaksi selesai, enzim tetap sama, tapi substrat mengubah produk. Misalnya, sukrase tindakan enzim pada substrat sukrosa untuk membentuk produk - fruktosa dan glukosa.

Cara Kerja Endokrin


Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh. Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam batas-batas yang tepat. Tubuh perlu merasakan dari waktu ke waktu apakah diperlukan lebih banyak atau lebih sedikit hormon. Hormon adalah zat yang dilepaskan ke dalam aliran darah dari suatu kelenjar atau organ, yang mempengaruhi kegiatan di dalam sel-sel. Sebagian besar hormon merupakan protein yang terdiri dari rantai asam amino dengan panjang yang berbeda-beda. Sisanya merupakan steroid, yaitu zat lemak yang merupakan derivat dari kolesterol. Hormon dalam jumlah yang sangat kecil bisa memicu respon tubuh yang sangat luas.

Hipotalamus dan kelenjar hipofisa melepaskan hormonnya jika mereka merasakan bahwa kadar hormon lainnya yang mereka kontrol terlalu tinggi atau terlalu rendah. Hipotalamus merupakan bagian kecil tapi penting dari otak. Ini berisi beberapa inti yang kecil dengan berbagai fungsi. Itu memainkan peran penting dalam sistem saraf serta sistem endokrin. Yang terhubung ke kelenjar kecil dan penting lain disebut kelenjar hipofisis.

Hormon hipofisa lalu masuk ke dalam aliran darah untuk merangsang aktivitas di kelenjar target. Jika kadar hormon kelenjar target dalam darah mencukupi, maka hipotalamus dan kelenjar hipofisa mengetahui bahwa tidak diperlukan perangsangan lagi dan mereka berhenti melepaskan hormon.

Sistem umpan balik ini mengatur semua kelenjar yang berada dibawah kendali hipofisa. Misalnya kadar insulin meningkat segera setelah makan karena tubuh harus mengolah gula dari makanan. Jika kadar insulin terlalu tinggi, kadar gula darah akan turun sampai sangat rendah.

Kelainan metabolisme dan endokrin pada bayi neonates


Kelainan Metabolik

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

  • Galaktosemi
    Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
    Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak.

  • Fenilketonuria
    Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria antara lain: Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.

  • Intoleransi Fruktosa
    Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, ikterik.

Kelainan Endokrin

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan.

  • Hipotiroidisme Konginetal
    Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot, konstipasi, suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat, perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.

  • Hiperplasia Adrenal Kongenital
    Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.

  • Defisiensi Growth Hormon
    Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat, perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus berlebih dengan BAK berlebihan, peningkatan volume urin.